Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Was bei der Augmentationstherapie zu beachten ist
Die Augmentationstherapie soll bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel einem Lungenemphysem entgegenwirken. Belastbare Studiendaten fehlen aber weitgehend. Ein Spezialistenteam äussert sich zu offenen Fragen rund um Nutzen, Indikation und Applikationsschemata.
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Beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel stellt die Augmentationstherapie die einzige spezifische Therapie dar.
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine relativ seltene genetisch bedingte Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch verminderte Spiegel von Alpha-1-Antitrypsin (ATT) im Serum.
Dies erhöht die Elastase-Aktivität im Lungengewebe und damit das Risiko für ein Emphysem. Ein schwerer Mangel tritt meist beim homozygoten PiZZ-Genotyp auf. Schätzungen zufolge betrifft dies eine von 3.000 bis 5.000 Personen europäischer Abstammung. Es gibt zudem viele weitere Genvarianten.
Augmentationstherapie ist einzige spezifische Behandlung
Referenzen
- Miravitlles M et al. Nine controversial questions about augmentation therapy for alpha-1 antitrypsin deficiency: a viewpoint. Eur Respir Rev 2023; 32: 230170; doi: 10.1183/16000617.0170-2023