Hämochromatose-Arthropathie bekommt ein Klassifikationssystem

Arthropathien bleiben bei der Hämochromatose oft unerkannt. Ein neuer Kriterienkatalog soll das ändern und den rheumatologischen Aspekt der Erkrankung ins Blickfeld der Ärzte holen.

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Die hereditäre Hämochromatose gehört zu den häufigsten erblichen Stoffwechselstörungen. Ihre Prävalenz in Nordeuropa beträgt 1:300.

Ursache sind autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des High Fe (HFE)-Gens, die zu einer Hepcidindefizienz mit übermässiger Eisenaufnahme führen. Beschrieben wurde die Krankheit 1865 zunächst als sogenannter Bronzediabetes mit pigmentierter Leberzirrhose. Ihren heutigen Namen bekam sie 1889.

Erst ab den 1960er-Jahren realisierte man, dass bei Hämochromatose auch die Gelenke betroffen sind. Inzwischen ist bekannt, dass Arthralgien neben Fatigue mit zu den belastendsten Beschwerden der Erkrankten gehören, wie Prof. Dr. Patrick­ Kiely­ von der St George’s­ University of London berichtete. Bis heute ist das Wissen zur angeborenen Hämochromatose und der damit einhergehenden Arthropathie begrenzt, sowohl was die Pathogenese als auch was die Therapie anbelangt.