Behandlung für die zystische Fibrose ausgezeichnet

Den Prix Galien Suisse in der Kategorie «Orphan Diseases» erhält in diesem Jahr Trikafta® (Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Kombination mit Ivacaftor) der Firma Vertex. Die Kombination aus CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Modulatoren ist für die Therapie der zystischen Fibrose zugelassen.

Die zystische Fibrose ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die etwa 1000 Personen in der Schweiz betrifft. 2021 kamen 28 Neugeborene mit der Krankheit auf die Welt. (1) Ein durch Genmutation verursachter Defekt des epithelialen Chloridkanals (CFTR) führt zu einem gestörten Transport von Chlorid, Bicarbonat und Wasser. Als Folge werden sehr zähe Sekrete produziert, die mit einer stark beeinträchtigten Funktion vor allem der Lunge und Bauchspeicheldrüse einhergehen. Am häufigsten (bis zu 85 % der CF-Patienten) lässt sich die F508del-Mutation nachweisen, die ein Allel (heterozygot) oder beide Allele (homozygot) betreffen kann.

Die Behandlung der zystischen Fibrose zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, die Lungenfunktion zu verbessern und Komplikationen zu verhindern. Sie besteht aus einer Kombination aus Medikamenten, physikalischer Therapie, Inhalationen, Antibiotika zur Behandlung von Infektionen, Verdauungsenzymen zur Unterstützung der Nahrungsaufnahme sowie einer ausgewogenen Ernährung und körperlicher Aktivität. Die Therapie ist für die Patienten zeitaufwändig und kann den Alltag stark einschränken.

In den letzten Jahren haben sich bedeutende Fortschritte in der Therapie der Erkrankung ergeben. Die Entwicklung von Medikamenten, die auf den zugrunde liegenden Proteindefekt abzielen, hat das Potenzial, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu zählen die sogenannten CFTR-Modulatoren.