Prix Galien Suisse für Onpattro®
Der Prix Galien Suisse in der Kategorie «Orphan Diseases» geht in diesem Jahr an das Medikament Onpattro® (Patisiran) der Firma Alnylam. Es ist zugelassen zur Behandlung der hereditären Transthyretin-Amyloidose (hATTR-Amyloidose) bei erwachsenen Patienten mit Polyneuropathie Stadium 1 und 2.
Bei der hATTR-Amyloidose handelt es sich um eine seltene, durch Mutationen im Transthyretin(TTR)-Gen vererbte Multisystemerkrankung, die rasch progredient verläuft und letztlich tödlich endet. In der Schweiz sind schätzungsweise 150 Personen betroffen.
Das TTR-Protein wird primär in der Leber produziert und dient normalerweise als Träger für Vitamin A und Thyroxin. Durch die Mutation kommt es zu einer Destabilisierung des Transthyretin-Tetramers, was zu einer Ablagerung von Amyloid in Form von Amyloid-Fibrillen in verschiedenen Geweben, z.B. peripheren Nerven und Herz führt.
Die hATTR-Amyloidose kann sich bei jedem Patienten unterschiedlich manifestieren, je nach spezifischer TTR-Gen-Mutation. Während bei den einen kardiale Symptome vorherrschen, stehen bei anderen neurologische Probleme im Vordergrund. Meist bestehen gemischte Symptome.