Mukoviszidose-Therapien: mehr Lebensqualität und eine höhere Lebenserwartung

Dank moderner Therapien liegt die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten heute bei 57 Jahren. Deshalb sollten nicht nur Kinderärzte über die Erkrankung Bescheid wissen. Bei Erwachsenen kann das Krankheitsbild stark variieren.

Science Photo Library / Gschmeissner, Steve

Keime haben bei CF leichtes Spiel. Hier hat Candida albicans die Lunge besiedelt.

Die Mukoviszidose (zystische Fibrose; CF) gehört zu den häufigsten seltenen letalen Erkrankungen.

Sie wird autosomal-rezessiv vererbt und verursacht eine Fehlfunktion des CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)-Chloridkanals, was zu zähen Körpersekreten führt.

Neugeborenenscreening verbesserte Situation deutlich

In Europa trägt einer von 25 Menschen eine Mutation des entsprechenden Gens und ist damit Anlageträger für CF, berichtet ein Team um Dr. Zulfiya Syunyaeva von der Sektion Mukoviszidose der Charité – Universitätsmedizin Berlin (1).

Das Neugeborenen-Screening und optimierte Therapien haben das Gedeihen, die Lungenfunktion und die Lebenserwartung von Kindern mit CF erheblich verbessert. Entscheidend bleibt die Lungenbeteiligung mit wiederkehrenden Infekten und Bronchiektasen. Oft treten auch Schäden an Leber, Pankreas und Darm auf.

Schweisstest und erweiterte CFTR-Funktionsdiagnostik

Bei einem positiven Testergebnis im Neugeborenen-Screening oder bei Verdacht auf CF empfiehlt sich ein Schweisstest. Eine Chlorid-Konzentration über 60 mmol/l bestätigt die Diagnose, Werte zwischen 30 und 60 mmol/l gelten als intermediär. Normale Werte liegen unter 30 mmol/l. Bei auffälligem Ergebnis sollte der Patient in einem CF-Zentrum vorgestellt werden, wo die genetische Abklärung erfolgt.

Bei unklarem Schweisstest ist eine erweiterte CFTR-Funktionsdiagnostik angezeigt. Sie kann eine leichte Form der zystischen Fibrose oder eine CFTR-assoziierte Erkrankung (CFTR-RD, CFTR-related disorder) nachweisen. Letztere liegt vor, wenn klinische Symptome bestehen, aber Mukoviszidose ausgeschlossen ist und ein teilweise funktionierendes CFTR-Protein nachgewiesen wird.