Management der primären ziliären Dyskinesie
Die primäre ziliäre Dyskinesie ist eine Multisystemerkrankung und wird verursacht durch eine gestörte Funktion des Flimmerepithels im Atemtrakt und in anderen Organen. Ein Expertenteam hat Konsensusempfehlungen erarbeitet, die das Management von Betroffenen verbessern sollen.
Klinisch äussert sich eine primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) vor allem in chronischen Symptomen der oberen und unteren Atemwege, rezidivierenden sinopulmonalen Infektionen und Bronchiektasen.
Da auch die Zilien im Reproduktionstrakt sowie die Flagellen von Spermien betroffen sein können, sind Fertilitätsstörungen bei Männern und Frauen möglich. Genomanalysen lassen weltweit eine PCD-Prävalenz von 1 : 7500 vermuten. Die Erkrankung ist genetisch heterogen, bei fast der Hälfte der Betroffenen findet sich ein Situs inversus, bei bis zu 17 % ein angeborener Herzfehler.
Parallelen zu Bronchiektasen und zystischer Fibrose
Robson EA et al. Primary ciliary dyskinesia: a national expert consensus statement on standards of care. ERJ Open Res. 2026 Jan 19;12(1):00466-2025. doi: 10.1183/23120541.00466-2025.