Multimodaler Therapieansatz bei SMARCA4-UT
Ein SMARCA4-defizienter undifferenzierter Thoraxtumor (SMARCA4-UT) gilt als eine der aggressivsten thorakalen Neoplasien. Umso bemerkenswerter ist der hier beschriebene Fall, in dem eine gezielt kombinierte multimodale Therapie zu einem aussergewöhnlich langen Überleben führte.
Der SMARCA4-defiziente undifferenzierte Thoraxtumor (SMARCA4-UT) gehört zu den seltensten und aggressivsten thorakalen Malignomen. Er zeichnet sich durch einen raschen Progress, frühe Metastasierung – insbesondere in Gehirn, Knochen und Nebennieren – und eine äusserst schlechte Prognose aus. In der Literatur wird eine mediane Überlebenszeit von nur 4–7 Monaten beschrieben.
SMARCA4 kodiert das BRG1-Protein, eine zentrale Untereinheit des SWI/SNF-Chromatin-Remodelling-Komplexes. Dessen Verlust gilt als diagnostisches Kernmerkmal, und es ist mit einer ausgesprochen therapieresistenten Tumorbiologie assoziiert. Der folgende Fall zeigt, dass durch eine gezielt kombinierte multimodale Strategie ein aussergewöhnlich langes Überleben erreicht werden kann.
Diagnose und Erstbehandlung
Ein 52-jähriger Mann mit starker Raucheranamnese stellte sich nach wiederholter Bewusstlosigkeit und Krampfanfällen vor.
Die MRT zeigte eine 2,3cm grosse Läsion im rechten Frontallappen, die Thorax-CT einen 4,3×4,2cm grossen Tumor im rechten Oberlappen mit vergrösserten mediastinalen Lymphknoten. Da der Patient auf antiepileptische Behandlungen nicht ansprach, erfolgte die Resektion der Hirnläsion.