Was bringt die schnelle Epilepsie-Diagnostik?

• Langsam: Diagnostik erst nach dem zweiten Anfall. Argumente sind vermeintliche Kosteneinsparungen und das Vermeiden von Nebenwirkungen einer frühen Therapie.
• Schnell: Diagnostik innerhalb von Stunden bis Tagen, um so die Patientensicherheit zu erhöhen.

Auch gegenwärtige Leitlinien lassen viel Spielraum. So fordern die US-Leitlinien nach dem ersten Anfall zwar Anamnese, klinische Untersuchung, Labor und EEG – nennen aber keinen Zeitrahmen. Die DACH-Empfehlungen aus dem Jahr 2024 raten zu EEG «so schnell wie möglich» und Bildgebung «innerhalb weniger Tage». Klare Vorgaben fehlen jedoch auch hier.

In der Praxis hängt die Versorgung nach dem ersten Anfall stark vom Gesundheitssystem und den Gepflogenheiten im jeweiligen Spital ab, so Prof. Rüegg. In manchen Regionen und Zentren sind etwa ein EEG oder ein MRT innerhalb von 24 Stunden möglich, anderswo müssen Patienten wochenlang warten. Auch Faktoren wie die Nacht- und Wochenendabdeckung spielen eine Rolle.

Zweiter Anfall birgt erhebliche Risiken und Kosten

Dabei geht ein zweiter Anfall mit deutlichen Risiken einher. Möglich sind etwa:

• Stigmatisierung
• Einschränkung der Fahreignung
• Unfälle mit Selbst- und Fremdgefährdung - z.B. Verkehrsunfälle
• Verschlechterung von Komorbiditäten wie Angststörungen oder Depressionen
• Selten Status epilepticus oder ein plötzlich auftretender, unerwarteter Tod bei Epilepsie (SUDEP )

Hinzu kommen erhebliche direkte und indirekte Kosten – etwa durch Notfallbehandlungen, redundante Diagnostik und falsche Therapien, sowie Produktivitätsverluste, Belastungen für Angehörige und psychosoziale Einschränkungen.

«Time is brain» – auch bei Epilepsie

«Das Gehirn ist ein verletzliches Organ. Schäden sind oft irreversibel. Daher gilt wie beim Schlaganfall auch bei der Epilepsie: time is brain», so Prof. Rüegg. Denn Anfälle können potenziell selbst die Anfallsneigung erhöhen (seizures beget seizures). Es konnte etwa gezeigt werden, dass die iktale Aktivität molekulare, strukturelle und funktionelle Eigenschaften neuronaler Netzwerke verändert und Neuroinflammation fördert. Möglicherweise senkt das die Schwelle für weitere Anfälle.

Prof. Rüegg plädiert daher für spezialisierte First Seizure Clinics mit klaren Abläufen, die den Notfall und neurologische Kliniken implizieren, in denen Patienten nach dem ersten Anfall rasch, strukturiert und interdisziplinär betreut werden. Eine entsprechende Taskforce (TFFSC) arbeitet aktuell an einem europäischen Aktionsplan.

Bis zu ein Drittel der Epilepsie-Diagnosen falsch

Dia adäquate und zeitgerechte Diagnose nach dem ersten Anfall beugt dabei auch Fehldiagnosen vor, sagt Dr. Ronan N. McGinty, Neurologe am Walton Centre in Liverpool. Dazu gehört einerseits die Überdiagnose – «Zwischen 20 und 30 % der Patienten mit einer Epilepsie-Diagnose haben wahrscheinlich keine Epilepsie», so der Experte. Das führt nicht nur zu unnötigen Therapien mit Nebenwirkungen und gravierenden Einschränkungen im Alltag: Auch die eigentliche Erkrankung bleibt unbehandelt.

Dabei ist die Abgrenzung epileptischer Anfälle von anderen Ereignissen mitunter auch für Experten schwierig, so Dr. McGinty. «Oft werden stroke mimics als Epilepsie fehlgedeutet – dabei bergen sie eigene Risiken, die eine rasche Abklärung und Behandlung erfordern.»

Typische Differenzialdiagnosen sind:

• Psychogene nicht-epileptische Anfälle (PNEA)
• Synkopen (vasovagal, orthostatisch oder kardiogen)
• Migräne mit Aura
• Transiente ischämische Attacken
• Narkolepsie
• Metabolische Ursachen (z.B. Hyponatriämie, Hypoglykämie)
• Parasomnien (z.B. Stereotypie)

Gerade die besonders häufigen PNEA werden oft als epileptische Anfälle fehlgedeutet. Verlängerte, fluktuierende Ereignisse bei erhaltenem Bewusstsein sind verdächtig.

Umgekehrt wird eine echte Epilepsie zunächst oft übersehen. In einer australischen Studie hatten 42 % der Patienten einer First Seizure Clinic bereits Anfälle in der Vorgeschichte.

Herausfordernd ist bei der Epilepsie-Diagnostik auch, dass diagnostische Tests nicht immer aussagekräftig sind. So zeigen rund 20 % der Gesunden unspezifische EEG-Anomalien und ca. 10 % epileptiforme Muster. Umgekehrt gibt es bei 75 % der Patienten, bei denen später eine Epilepsie diagnostiziert wird, zunächst keine entsprechenden typischen Muster im EEG.

Künstliche Intelligenz soll helfen

Hilfreich sind hingegen Langzeit-EEGs (18-23 h, mit Schlaf) sowie die Durchführung eines Routine-EEG innerhalb von 48 Stunden nach dem ersten Anfall, wie Prof. Dr. Margitta Seeck, Leiterin der klinischen Epileptologie am Universitätsspital Genf, ausführt. Diese zeichnen sich durch hohe Sensitivität und Spezifität aus. Nicht bewährt haben sich hingegen EEGs unter Schlafdeprivation, die in Studien dem Routine-EEG nicht überlegen waren – sehr wohl aber mit Risiken und Aufwänden für den Patienten verbunden waren.

Auch die künstliche Intelligenz wird Epileptologen wohl demnächst bei der Diagnostik unter die Arme greifen, sagt Prof. Seeck. So zeigte etwa die KI-basierte automatisierte Auswertung von EEGs in ersten Untersuchungen bereits vielversprechende Ergebnisse. Verbesserungen versprechen ausserdem erweiterte MRT-Protokolle mit zusätzlicher KI-basierter Morphometrie (z.B. Harmonized Neuroimaging of Epilepsy Structural Sequences [HARNESS]).

Schnelle Diagnostik verbessert die Adhärenz

lIn Genf testete ein Forscherteam zusammen mit Prof. Seeck einen in der Notfallstation beginnenden First Seizure Track. Zwischen 2021 und 2024 schlossen die Wissenschaftler 84 Patienten mit sofortiger Diagnostik (EEG, MRT, Anamnese, interdisziplinäre Abklärung), sowie 206 Personen mit verzögerter Abklärung (>30 Tage ein).

Dabei fand sich ein höherer Anteil epileptiformer Befunde (p = 0,0004) unter den früh Diagnostizierten, oft mit Hilfe des Langzeit-EEGs. Zudem verbesserte in der Studie eine frühe Diagnostik die Patientenbindung: Sofort abgeklärte Patienten kamen im Mittel nach einem Monat versus nach 10 Monaten zum ersten Follow-up – und liessen ihre Kontrolltermine deutlich seltener ausfallen.

Zu viele Patienten bleiben unbehandelt

Doch nicht nur bei der Diagnostik, sondern auch bei der rechtzeitigen Behandlung von Patienten mit Epilepsie gibt es gegenwärtig noch grosse Lücken. «Selbst Patienten mit gesicherter Epilepsie-Diagnose werden über längere Zeit nicht behandelt», kritisiert Prof. Dr. Simona Lattanzi, Università Politecnica delle Marche, Italien. In einer Studie erhielten 51,4% der Patienten nach Diagnosestellung keine sofortige Therapie, 36,7 % warteten mehr als drei Jahre. Patienten aus der spät behandelten Gruppe hatten dabei ein um 20 % erhöhtes Risiko für medizinisch relevante Ereignisse – insbesondere für Verbrennungen, Unfälle, Stürze und Frakturen,

Da die Therapie mit Antiepileptika auch mit Nebenwirkungen assoziiert ist, sprechen sich die meisten Leitlinien auf der Basis von bereits länger vorliegenden Studiendaten (siehe Kasten) aktuell gegen den routinemässigen Einsatz einer sofortigen Therapie nach dem ersten Anfall aus, ausser wenn EEG oder MRT Untersuchungen zeigen, dass eine zugrundeliegende Epilepsie sehr wahrscheinlich ist.

Bei bestimmten Risikopatienten zahlt sich laut Prof. Rüegg ein rasches medikamentöses Eingreifen jedoch aus. Zu den Faktoren, die für ein erhöhtes Wiederauftreten von Anfällen nach dem ersten unprovozierten Anfall sprechen können, gehören etwa:

• Frühere Hirnverletzungen
• Epileptiforme Anomalien im EEG
• Epileptogene Läsionen im MRT
• Status epilepticus beim ersten Ereignis
• Hohes Berufsrisiko
• Patientenpräferenz, oder
• Ein erster Anfall im Schlaf.

Die First Seizure Clinic mit einer schnellen und strukturierten Abklärung nach dem ersten Anfall, sowie einer rechtzeitigen Therapie, verbessere also die Prognose, reduziert Fehldiagnosen und erhöht die Patientensicherheit, so das Fazit der Referenten.