Die Glasknochenkrankheit in Schach halten
Eine Heilung der Osteogenesis imperfecta gibt es nicht. Im Zusammenspiel von Pharmakotherapie, verschiedenen orthopädischen Massnahmen und Operationen sowie mittels Physiotherapie und Rehabilitation lässt sich häufig aber die Selbstständigkeit der Patienten weitgehend sicherstellen.
Moderat ausgeprägte Osteogenesis imperfecta (Typ V der erweiterten Sillence-Klassifikation).
Die Osteogenesis imperfecta wird auch Glasknochenkrankheit genannt. Bei eher leichten Formen treten vor allem Knochenbrüche während des Wachstums der Betroffenen auf.
Im Erwachsenenalter meist weniger symptomatisch
Nach Kindheit und Adoleszenz folgt eine vergleichsweise ruhige Lebensphase, bis sich die Krankheit im höheren Alter wieder deutlicher bemerkbar macht. Bei schwerer Ausprägung kommt es insbesondere bei Kindern und Jugendlichen zur deutlichen Verformung von Armen, Beinen und Wirbelkörpern. Häufig sind diese Patienten kleinwüchsig. Die Deformation von Wirbelsäule und Brustkorb sowie Frakturen der Rippen können die Atmung erheblich beeinträchtigen.
Häufigste Ursache für die Osteogenesis imperfecta ist eine autosomal-dominant heterozygote Mutation in den Genen der Kollagenbildung. Seltenere Formen können rezessiv vererbt sein, aber auch dominant oder über das X-Chromosom.
Eine krankheitsspezifische Therapie gibt es nicht, und auch eine Heilung ist nicht möglich. Im Zusammenspiel von Pharmakotherapie, verschiedenen orthopädischen Massnahmen und Operationen sowie mittels Physiotherapie und Rehabilitation lässt sich häufig aber die Selbstständigkeit der Patienten weitgehend sicherstellen.
Pharmakotherapie
Seit vielen Jahren werden für die Therapie bei Glasknochenkrankheit Bisphosphonate in den internationalen Konsensuspapieren empfohlen (1). Mittlerweile gelten diese Medikamente als Standard bei den schweren Formen. Zwar fehlen kontrollierte randomisierte Untersuchungen hierzu, die Wirksamkeit der Substanzen steht angesichts der Ergebnisse aus Beobachtungsstudien aber ausser Zweifel. Die verschiedenen Bisphosphonate scheinen sich dabei in ihrer Effektivität nicht zu unterscheiden.
Bei Kindern und Jugendlichen senken die Bisphosphonate den Knochenumsatz und erhöhen die Knochendichte und -masse. Bei etwa der Hälfte der jungen Patienten bessern sich Mobilität und Gehfähigkeit. Ob Bisphosphonate auch die Frakturrate senken, ist noch nicht bekannt. Unklar sind auch ihre Effekte auf Wachstum und Schmerzen.