Eine neue Klassifizierung für die Neurofibromatose Typ 1
Zwar ist die Neurofibromatose Typ 1 genetisch bedingt, anhand des Genotyps lassen sich jedoch bislang weder das klinische Bild noch der Krankheitsverlauf vorhersagen. Eine Unterklassifizierung soll Abhilfe schaffen.
Neurofibrome sind gutartige Hautknoten, die von Schwann-Zellen und Endoneurium ausgehen.
Auslöser der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) sind autosomal dominant vererbte Mutationen im Tumorsuppressorgen NF1. Bekannt sind mehr als 1.400 pathogene Varianten. Prinzipiell kann sich die NF1 als Multisystemerkrankung kutan, neurologisch, ophthalmologisch und orthopädisch manifestieren, erläutern französische Autoren in einem Short Report (1). Als typisch gelten Neurofibrome, also gutartige, von den Umhüllungen peripherer Nerven ausgehende Hautknoten, multiple Café-au-lait-Flecken, eine sommersprossenartige axilläre oder inguinale Pigmentierung («Freckling»), benigne Irishamartome (Lisch-Knötchen) sowie Lernschwäche und Skoliose. Der Phänotyp ist sehr variabel und durch zusätzliche Einflussfaktoren so komplex, dass die Prognoseeinschätzung selbst zwischen Familienmitgliedern mit identischer NF1-Mutation schwierig ist.
Die Dermatologen haben klinische Phänotypen identifiziert, welche sich möglicherweise bestimmten Kofaktoren zuordnen lassen. Das empirisch entwickelte Klassifikationsschema basiert auf den Daten von 1.351 NF1-Patienten im Alter zwischen 17 und 81 Jahren. Über die typischen klinischen Beobachtungen liessen sie sich in drei verschiedene Subklassen aufteilen.