So kommt man Amyloidosen auf die Spur

Eine Amyloidose kann sich mit Symptomen manifestieren, die auch bei viel häufigeren Erkrankungen auftreten, und wird deshalb oft spät erkannt. Das ist fatal, denn die Therapie ist nur in den frühen Phasen effektiv.

Proteinfaltung ist wie Origami: Ein falscher Knick – und nichts funktioniert. Amyloidosen entstehen, wenn sich falsch gefaltete Eiweisse als Amyloidfibrillen in den Organen ablagern. Bei der ATTR-Amyloidose (häufigste Form), die vor allem kardiale Folgen hat, ist das Transthyretin (TTR) verändert. In den meisten Fällen liegt das am fortgeschrittenen Alter der Patienten, die Erkrankung kann aber auch auf Mutationen im TTR-Gen zurückgehen. Bei der zweithäufigsten Variante, der AL-Amyloidose, bestehen die Ablagerungen dagegen aus den kleinen Untereinheiten der Immunglobuline (leichte Kette). Die Krankheit betrifft hauptsächlich Herz (75 %) und Nieren (57 %), bei jedem Fünften aber auch Nerven oder Leber.