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Bei hypertropher Kardiomyopathie Risiko quantifizieren und symptomatisch behandeln

Dem plötzlichen Herztod zuvorkommen

Sei es als Zufallsbefund, aufgrund von Symptomen oder im Rahmen eines Screenings – fast jeder Arzt begegnet im Laufe seines Berufslebens Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie. Eine kausale Therapie gibt es nicht. Umso wichtiger ist ein regelmässiges Risiko-Assessment.

Arzt untersucht ein krankes Herz

Findet sich keine andere Ursache für die Myokardverdickung, spricht man ab 15 mm von einer hypertrophen Kardiomyopathie.


Die Prävalenz der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) liegt Schätzungen zufolge weltweit bei einem Erkrankungsfall pro 200 bis 500 Erwachsene. „Allerdings sind viele Betroffene asymptomatisch und fallen daher klinisch nicht auf“, schreiben Dr. Steve Ommen von der Mayo Clinic, Rochester, und Professor Dr. Christopher Semsarian von der University of Sydney. Bei der HCM liegt eine Verdickung der linksventrikulären Wand vor, für die keine Ursache (wie etwa Hypertonie oder Aortenklappenstenose) verantwortlich ist.

Diagnostik

Obwohl die Erkrankung im Allgemeinen als autosomal-dominant vererbte Störung gilt, überwiegen Männer bei den klinisch erfassten Fällen leicht. Diagnostiziert wird die HCM manchmal schon bei der pränatalen Untersuchung. Sie kann sich bei Menschen, die zuvor keine Auffälligkeiten der linksventrikulären Wanddicke aufwiesen, aber auch erst im fünften oder sechsten Lebensjahrzehnt bemerkbar machen.

Die (unerklärte) linksventrikuläre Hypertrophie ist das wichtigste Merkmal der klinisch manifesten hypertrophen Kardiomyopathie. Es finden sich aber oft zusätzlich Auffälligkeiten des Mitralklappenapparats. Die veränderten anatomischen Verhältnisse können zu funktionellen Problemen führen, z.B. zu einer Obstruktion der linksventrikulären Ausflussbahn.

Häufig auffälliger
Mitralklappenapparat

Eine HCM wird meist in folgenden Situationen entdeckt:

  • Der Patient berichtet über belastungsabhängige Beschwerden wie Dyspnoe, Angina bzw. Präsynkope/Synkope.
  • Es erfolgt ein systematisches Familien-Screening, weil ein Angehöriger von der Erkrankung betroffen ist.
  • Bei der Abklärung eines anderen medizinischen Problems fällt die HCM als Zufallsbefund auf.

Erkrankung des Sarkomers

In den meisten Fällen wird die hypertrophe Kardiomyopathie als autosomal-dominantes Merkmal vererbt. Dabei sind verschiedene Mutationen von Genen beschrieben, die für Sarkomerproteine kodieren; diese Proteine spielen für die kontraktile Funktion des Myokards eine wichtige Rolle.

Bei HCM-Verdacht werden in der Regel ein EKG und eine Echokardiografie veranlasst. Das Herzecho ist das primäre bildgebende Verfahren, um die Diagnose zu stellen und den hämodynamischen Status zu erfassen. Ein kardiales MRI kann die Diagnostik ergänzen, falls das Echo keine eindeutigen Ergebnisse liefert. Eine HCM liegt vor, wenn die linksventrikuläre Wanddicke in einem beliebigen Segment ≥ 15 mm beträgt (oder > 13 mm bei positiver HCM-Familienanamnese).

Bei gesicherter HCM soll ein ambulantes EKG-Monitoring über mindestens 24 Stunden als Teil des Risiko-Assessments erfolgen. Belastungstests erlauben eine Abschätzung der funktionellen Kapazität des Patienten. Eine genetische Untersuchung ist für Diagnose und Management der HCM bei Patienten und ihren Angehörigen von zentraler Bedeutung. Wenn die genetische Untersuchung die Verdachtsdiagnose bestätigt, kann Angehörigen ersten Grades ein Kaskadenscreening auf die spezifische krankheitsverursachende Mutation angeboten werden.

Wegen des Risikos eines plötzlichen Herztodes ist ein wiederholtes Risiko-Assessment wichtig. Dabei werden zahlreiche Parameter erfasst, wie z.B. anhaltende Kammerarrhythmien, positive (Familien-)Anamnese für plötzlichen Herztod, maximale Dicke der linksventrikulären Wand und reduzierte linksventrikuläre Ejektionsfraktion. Darüber hinaus besteht ein Risikorechner, der weitere Faktoren berücksichtigt und das individuelle Patientenrisiko quantifizieren soll. Dies kann auch bei der Entscheidung helfen, ob ein Kardioverter-Defibrillator (ICD) implantiert werden soll.

Bisher ist kein Medikament bekannt, das den natürlichen HCM-Krankheitsverlauf nachweislich ändert. Asymptomatische HCM-Patienten benötigen deshalb nicht unbedingt eine Pharmakotherapie. Bei symptomatischen Patienten mit Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts gelten Betablocker im Allgemeinen als Mittel erster Wahl. Falls Betablocker unwirksam sind oder Patienten diese nicht vertragen, kommen Verapamil oder Diltiazem infrage. Der Therapieerfolg ist anhand des Symptomstatus zu beurteilen, nicht anhand des linksventrikulären Ausflussbahn-Gradienten. Auch Patienten ohne signifikante Ausflusstrakt-Obstruktion können mit Betablockern und Kalziumantagonisten behandelt werden. Sie können aber auch von Therapien profitieren, die bei Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion zum Einsatz kommen.

Herzinsuffizienz leitliniengerecht behandeln

Ein Teil der HCM-Patienten benötigt spezielle Behandlungsansätze wie die Gabe der stark negativ inotrop wirksamen Substanz Disopyramid oder eine septale Myektomie bzw. eine perkutane Septumablation. Manche Patienten entwickeln auch schwere Herzinsuffizienzsymptome, die dann entsprechend der aktuellen Leitlinien zu behandeln sind.

Ommen SR, Semsarian C. Lancet 2021; doi: 10.1016/S0140-6736(21)01205-8.

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