Seltene Erkrankungen

Geht es um die Diagnostik weitgehend unbekannter Seltener Erkrankungen oder darum, Unterstützungen für eine Familie mit einem mehrfach beeinträchtigen Kind zu bekommen: Neuropädiater Dr. Christian Rauscher und Sabine Pessenteiner, die Mutter des heute zehnjährigen Niclas, unterstreichen den noch immer grossen Informationsbedarf über Seltene Erkrankungen und deren Auswirkungen im Alltag.

Leo und Emilia zeigten bereits im frühen Alter Symptome wie epileptische Anfälle. Die Diagnose: Glukose-Transporter-Defekt 1 (GLUT1).

Mehr als zwei Drittel aller seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, hunderte davon betreffen die Haut. Liegt eine entsprechende Vermutung vor, zahlt es sich meist aus, früh Spezialisten zu Rate zu ziehen.