Rare Diseases

Der 15-jährige Aaron leidet an einer Propionazidämie – eine Erkrankung, die unter anderem zu Schäden am Herzmuskel führen kann. Aaron ist der zweite weltweit bekannte Patient, der aufgrund einer Herzschwäche bei Propionazidämie herztransplantiert wurde.

Dr. Gabriele Ramschag-Fenzl erhielt vor rund sechs Jahren die genetische Bestätigung, dass ihr tägliches Nasenbluten sowie Gefässveränderungen im ZNS und Magen-Darm-Trakt auf Morbus Osler zurückzuführen sind.