Amyloid-Transthyretin (ATTR)-Amyloidose kann verschiedene Neuropathien hervorrufen

Die rechtzeitige Erkennung einer Amyloid-Transthyretin (ATTR)-Amyloidose ist von entscheidender Bedeutung, da sie für die Betroffenen schwerwiegende Folgen haben kann. Die Symptome sind jedoch vielfältig und variieren je nach Unterform der Erkrankung.

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Modell eines ­Trans­thyretinmoleküls (rosa und blau) im ­Komplex mit Pterostilben und Dimethylsulfoxid

Transthyretin, das hauptsächlich in der Leber produziert wird, ist normalerweise für den Transport von Thyroxin und Vitamin A verantwortlich. Es liegt normalerweise als Tetramer vor. Wenn diese Struktur zerfällt, entstehen fehlgefaltete Monomere, die sich ausserhalb der Zellen als Amyloid-Transthyretin (ATTR) ablagern.

Laut Dr. Helena Pernice und PD Dr. Katrin Hahn vom Amyloidosis Center der Charité Universitätsmedizin Berlin können zahlreiche Organsysteme betroffen sein (1). Das ATTR sammelt sich beispielsweise im Herz, den Nieren, im Glaskörper und den Schleimhäuten des Magen-Darm-Trakts an. Häufig sind auch die Nerven betroffen.

Vererbte oder spontane ATTR-Amyloidose?