Morbus Fahr: Seltene Kalzifizierungsstörung mit vielen Gesichtern
Die Kalzifizierung der Basalganglien (Morbus Fahr) wird häufig als Zufallsbefund entdeckt. Sie kann völlig asymptomatisch verlaufen, aber auch erhebliche Beschwerden auslösen – von Mobilitätsstörungen bis zum kognitiven Defizit. Ein Forscherteam beschreibt, wie Diagnostik und Therapie gelingen.
Beim Morbus Fahr (auch: primäre familiäre Basalganglien-Kalzifikation, PFBC) finden sich Hydroxyapatit-Ablagerungen in der Tunica media mittelgrosser und kleiner Arterien sowie Kapillaren, typischerweise in den Basalganglien.
Diagnose zwischen Verwechslungsgefahr und typischen Bildgebungsbefunden
Die Erkrankung lässt sich meist anhand des klinischen und radiologischen Befunds von anderen genetisch bedingten oder erworbenen Störungen abgrenzen. Beginnt die PFBC bereits im Kindesalter, besteht Verwechslungsgefahr mit Entwicklungsstörungen und neurometabolischen Erkrankungen. Das mittlere Manifestationsalter liege jedoch bei 22 Jahren für Männer und 34 Jahren für Frauen, schreiben Autoren um Dr. Francesca Magrinelli, University College London.
Magrinelli F et al. Basal ganglia calcification: ‘Fahr’s disease’. Pract Neurol. 2025 Apr 1:pn-2024-004258. doi: 10.1136/pn-2024-004258.