Zystische Fibrose: Neue Dreifachkombination überzeugt
Bei der zystischen Fibrose zielt die Behandlung darauf ab, eine möglichst normale CFTR-Funktion wiederherzustellen. Die bisherige Standardtherapie konnte die klinischen Symptome zwar signifikant verbessern, aber längst nicht bei allen Patienten. Eine neue Kombinationsbehandlung zeigte nun in mehreren aktuellen Phase-III-Studien bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen sehr vielversprechende Ergebnisse.
Die zystische Fibrose (CF) wird verursacht durch Mutationen des Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)-Gens. Es sind weltweit über 2000 CFTR-Varianten bekannt, F508del ist die häufigste. Patienten mit CF weisen weniger funktionsfähige CFTR-Proteine an der Zelloberfläche auf. Dadurch ist die Chloridregulation in verschiedenen Organen und Geweben wie Lunge, Pankreas oder in den Schweissdrüsen gestört.
Die derzeitige Standardtherapie besteht aus der Kombination von Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor. Sie ist für Patienten ab zwei Jahren mit einem geeigneten Mutationstyp zugelassen. Bei der Kombination handelt es sich um sogenannte CFTR-Modulatoren. Das sind Wirkstoffe, die die Krankheitsursache direkt angreifen. Sie verbessern die Lungenfunktion, vermindern die respiratorischen Symptome und steigern die CFTR-Funktion.
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- Hoppe JE et al. Vanzacaftor–tezacaftor–deutivacaftor for children aged 6–11 years with cystic fibrosis (RIDGELINE Trial VX21-121-105): an analysis from a single-arm, phase 3 trial. Lancet Respir Med. 2025; 13(3): 244–255. doi: 10.1016/S2213-2600(24)00407-7.
- Keating C et al. Vanzacaftor–tezacaftor–deutivacaftor versus elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor in individuals with cystic fibrosis aged 12 years and older (SKYLINE Trials VX20-121-102 and VX20-121-103): results from two randomised, active-controlled, phase 3 trials. Lancet Respir Med. 2025; 13(3): 256–271. doi: 10.1016/S2213-2600(24)00411-9.