Therapeutische Fortschritte bei Friedreich-Ataxie
Die Friedreich-Ataxie ist eine langsam fortschreitende Erkrankung des zentralen Nervensystems, die mit einem stetigen Verlust der motorischen und sensorischen Funktionen einhergeht. Ein kürzlich publizierter Review (1) gibt einen Überblick und zeigt auf, dass neue Therapien die Behandlungsmöglichkeiten wesentlich verbessern.
Die autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Friedreich-Ataxie ist mit einer weltweiten Prävalenz von durchschnittlich 0,5 Fällen pro 100 000 Menschen die häufigste erbliche Ataxie. Ursache sind pathogene Mutationen im FXN-Gen auf Chromosom 9, die dazu führen, dass das mitochondriale Protein Frataxin vermindert gebildet wird. Folge des Frataxin-Mangels ist eine reduzierte ATP-Produktion in den Mitochondrien, ein gestörter Eisenstoffwechsel und eine beeinträchtigte Reaktion auf oxidativen Stress, was schliesslich zu einer Eisenansammlung in den Mitochondrien, Bildung freier Radikale und letztlich zum Zelltod führt.
Neben dem zentralen Nervensystem (z.B. Hinterstrangbahnen, kortikospinale und spinozerebelläre Bahnen) sind die sensorischen peripheren Nerven, aber z.B. auch das Herz und die Bauchspeicheldrüse betroffen.
- Reetz K et al. Friedreich's ataxia-a rare multisystem disease. Lancet Neurol. 2025 Jul;24(7):614-624. doi: 10.1016/S1474-4422(25)00175-9.
- Lynch DR et al. Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study). Ann Neurol. 2021 Feb;89(2):212-225. doi: 10.1002/ana.25934. Epub 2020 Nov 5. Erratum in: Ann Neurol. 2023 Dec;94(6):1190. doi: 10.1002/ana.26808.
- Lynch DR et al. Propensity matched comparison of omaveloxolone treatment to Friedreich ataxia natural history data. Ann Clin Transl Neurol. 2024 Jan;11(1):4-16. doi: 10.1002/acn3.51897.