Keratoderm: Mutation im Keratin-9-Gen
Eine Mutation im Keratin-9 Gen führt dazu, dass bei Angelika Eiter genauso wie bei ihrem Vater oder anderen Familienmitgliedern starke Verhornungen an Hand- und Fusssohlen auftreten. Bislang gibt es nur symptomatische Behandlungsmöglichkeiten für das palmoplantare Keratoderm. Doch erste Schritte zur Therapie mittels «Genschere» sind gemacht, berichtet Prof. Dr. Matthias Schmuth, Direktor der Universitätsklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie in Innsbruck.
Starke Verhornungen an Handflächen und Fusssohlen sind charakteristisch für das Keratoderm. Bis heute ist nur eine symptomatische Behandlung der Verhornungsstörung möglich, die das tägliche Abschleifen und Cremen beinhaltet. Die Möglichkeit, die verantwortliche Mutation mittels CRISPR/Cas zu beheben, erforscht man bereits.
Die autosomal vererbte Erkrankung mit der Bezeichnung Keratoderm (Keratin-9; siehe Fakten-Check) macht sich meist schon bei Babys im Alter von zwei, drei Monaten bemerkbar, erzählt die Tiroler Diätologin Angelika Eiter.
Starke Verhornungen an Handflächen und Fusssohlen sind charakteristisch für diese Form der Verhornungsstörung. «Eine meiner Nichten etwa krabbelt auf den Fäusten, um ihre Handflächen zu schonen.» Ihr selbst machte die Erkrankung im Kindesalter vor allem durch negative Bemerkungen anderer Kinder über ihre «sonderbaren Hände» zu schaffen. Sie habe daher gelernt, die Hände besser nicht zu zeigen, berichtet Eiter. Auch heute werde sie im Berufsleben durchaus von Patienten darauf angesprochen. «Allerdings bin ich nach wie vor bemüht, nicht zu viel von meinen Händen zu zeigen. Bei Erklärungen in Patientengesprächen verwende ich etwa einen Stift, wenn ich auf etwas zeigen muss.»