Keratoderm: Mutation im Keratin-9-Gen
Eine Mutation im Keratin-9 Gen führt dazu, dass bei Angelika Eiter genauso wie bei ihrem Vater oder anderen Familienmitgliedern starke Verhornungen an Hand- und Fusssohlen auftreten. Bislang gibt es nur symptomatische Behandlungsmöglichkeiten für das palmoplantare Keratoderm. Doch erste Schritte zur Therapie mittels «Genschere» sind gemacht, berichtet Prof. Dr. Matthias Schmuth, Direktor der Universitätsklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie in Innsbruck.
Starke Verhornungen an Handflächen und Fusssohlen sind charakteristisch für das Keratoderm. Bis heute ist nur eine symptomatische Behandlung der Verhornungsstörung möglich, die das tägliche Abschleifen und Cremen beinhaltet. Die Möglichkeit, die verantwortliche Mutation mittels CRISPR/Cas zu beheben, erforscht man bereits.