Hyperinsulinismus (KHI) – «Ich habe Anti-Diabetes»
Wenn Stella Promussas ihren Studienkollegen ihre Krankheit erklärt, dann sagt sie, sie habe «Anti-Diabetes»
Stella Promussas erklärt ihren Studienkollegen ihre Krankheit als «Anti-Diabetes». Nach ihrer Geburt diagnostizierte man bei der heute 22-Jährigen Kongenitalen Hyperinsulinismus (KHI). Gemeinsam mit ihrer Kinderärztin Prof. Dr. Birgit Rami-Merhar beschreibt sie das Management und die Therapie dieser seltenen Erkrankung.
Stella sagt: «Diabetes kennen die meisten. Wenn ich erkläre, dass mein Blutzucker im Gegensatz zu Diabetes zu niedrig ist, verstehen sie es besser.» Diese Erklärung genügt auch Prof. Dr. Rami-Merhar, Leiterin der Pädiatrischen Diabetologie an der Universitäts-Kinderklinik Wien, und Autorin einer Übersichtsarbeit zum Thema Hyperinsulinismus (1).
«Erkrankte Kinder fallen oft in den ersten Lebenstagen durch Hypoglykämien auf, die Krampfanfälle auslösen können. Ein erhöhter Insulinspiegel während der Hypoglykämie weist auf Hyperinsulinismus hin», erklärt Rami-Merhar.
Während bei Stella erst im Teenageralter ein genetischer Befund möglich war, erlauben neue Forschungen heute eine Diagnose innerhalb von zehn Tagen. Die Genetik zeigt, ob es sich um eine diffuse oder fokale Form von KHI handelt.
Dauertherapie
- Rami-Merhar, B.: Kongenitaler Hyperinsulinismus, J Klin Endokrinol Stoffw 2021; 14: 98–105