Behandlung für die zystische Fibrose ausgezeichnet
Den Prix Galien Suisse in der Kategorie «Orphan Diseases» erhält in diesem Jahr Trikafta® (Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor) der Firma Vertex. Die Kombination aus CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Modulatoren ist für die Therapie der zystischen Fibrose zugelassen.
Die zystische Fibrose ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die etwa 1000 Personen in der Schweiz betrifft. 2021 kamen 28 Neugeborene mit der Krankheit auf die Welt (1). Ein durch Genmutation verursachter Defekt des epithelialen Chloridkanals (CFTR) führt zu einem gestörten Transport von Chlorid, Bicarbonat und Wasser. Als Folge werden sehr zähe Sekrete produziert, die mit einer stark beeinträchtigten Funktion vor allem der Lunge und Bauchspeicheldrüse einhergehen. Am häufigsten (bis zu 85 Prozent der CF-Patienten) lässt sich die F508del-Mutation nachweisen, die ein Allel (heterozygot) oder beide Allele (homozygot) betreffen kann.
- Neugeborenen Screening. Jahresbericht 2021.
- Fachinformation Trikafta®
- Middleton PG et al. Elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor for cystic fibrosis with a single Phe508del Allele. N Engl J Med 2019; 381(19): 1809-1819.
- Heijermann HG et al. Efficacy and safety of the elexacaftor plus tezacaftor plus ivacaftor combination regimen in people with cystic fibrosis homozygous for the F508del mutation: a double-blind, randomiesd, phase 3 trial. Lancet 2019; 394(10212): 1940–1948.
- 46. Konferenz der ECFS, 7.–10. Juni 2023, Wien, WS16.03
- Zemanick ET et al. A phase 3 open-label study of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in children 6 through 11 years of age with cystic fibrosis and at least one F508del Allele. Am J Respir Crit Care Med 2021; 203(12): 1522–1532.
- Mall MA et al. Efficacy and safety of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in children 6 through 11 years of age with cystic fibrosis heterozygous for F508del and a minimal function mutation: a phase 3b, randomized, placebo-controlled study. Am J Respir Crit Care Med 2022; 206(11): 1351–1369.
- Goralski JL et al. Phase 3 open-label clinical trial of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in children aged 2 through 5 years with cystic fibrosis and at least one F508del allele. Am J Respir Crit Care Med. 2023; doi: 10.1164/rccm.202301-0084OC.