Bei Männern mit linksventrikulärer Hypertrophie an die Speicherkrankheit denken

Ein Morbus Fabry ist gar nicht so selten wie gedacht, und kann sich zuerst mit kardialen Symptomen bemerkbar machen. Bei welchen Red Flags Ärzte hellhörig werden sollten, zeigen zwei typische Fallbeispiele.

Pathophysiologisch liegt beim M. Fabry eine x-chromosomale Vererbung vor. Mittlerweile sind über 600 Mutationen bekannt. Lange hat man gedacht, dass nur Männer an der Krankheit leiden, es gibt jedoch auch heterozygote Frauen, die betroffen sind, so Professor Dr. Monika Patten, Universitäres Herz- und Gefässzentrum UKE Hamburg, anlässlich des diesjährigen Kardiologie Review Kurs Zürich.

Sehr wahrscheinlich unterdiagnostiziert

Die Inzidenz beträgt 1 : 40 000. Wahrscheinlich tritt der M. Fabry aber viel häufiger auf. So liess sich in verschiedenen Screening-Untersuchungen bei Neugeborenen eine Inzidenz von 1 : 3100 beobachten. Die Erkrankung ist also deutlich unterdiagnostiziert.