Die Gesichter Seltener Erkrankungen

Eine Mutation im Keratin-9 Gen führt dazu, dass bei Angelika Eiter genauso wie bei ihrem Vater oder anderen Familienmitgliedern starke Verhornungen an Hand- und Fusssohlen auftreten.

Wenige Wochen nach der Geburt wurde bei der 22-jährigen Studentin Stella Promussas die Diagnose Kongenitaler Hyperinsulinismus (KHI) gestellt.

Der 15-jährige Aaron leidet an einer Propionazidämie – eine Erkrankung, die unter anderem zu Schäden am Herzmuskel führen kann. Aaron ist der zweite weltweit bekannte Patient, der aufgrund einer Herzschwäche bei Propionazidämie herztransplantiert wurde.

Der 39-jährige Unternehmer Gregor Scheurecker berichtet, wie er als gut informierter "mündiger" Patient an Grenzen im Gesundheitssystem stiess und jahrelang keine Diagnose und wirksame Behandlung erhielt, bis schliesslich ein Antikörpermangelsyndrom festgestellt wurde.

Polyneuropathie ohne Diabetes? Dieses Krankheitsbild gibt es häufiger als vermutet. Betroffen davon ist die steirische Zahnärztin Dr. Martina Kuess. Erst nach langen Irrwegen und vielen Konsultationen von Fussspezialisten stiess sie zu Univ.-Prof. Dr. Michaela Auer-Grumbach, die sich als Neurologin auf vererbte Neuropathien spezialisiert hat.

Leo und Emilia zeigten bereits im frühen Alter Symptome wie epileptische Anfälle. Die Diagnose: Glukose-Transporter-Defekt 1 (GLUT1).