Check auf familiäre Hypercholesterinämie gefordert

Hätte Michaela Wolf nicht auf eigene Faust weiter recherchiert, wäre ihre Familie wahrscheinlich heute noch nicht in adäquater Behandlung: Nach einem Zeckenstich fühlte sich die damals 8-jährige Annalena Wolf wochenlang schlecht. Mutter Michaela, selbst Krankenschwester, glaubte zunächst an eine Borreliose und bestand auf Bluttests. Dabei fand sich ein extrem erhöhter Cholesterinwert.

Obwohl Annalena strenge Diät hielt, sank der Wert kaum. Da auch bei ihrem Mann hohe und bei ihr selbst leicht erhöhte Fettkonzentrationen bekannt waren, liess Michaela Wolf nicht locker, bis ein Gentest die richtige Diagnose brachte: Annalena leidet an der reinerbigen (homozygoten) Form der familiären Hypercholesterinämie (FH), beide Eltern sind dementsprechend heterozygot, was den frühen Tod des Schwiegervaters vermutlich nachträglich erklärt.

Leben retten mit sehr geringem finanziellem Einsatz

Die familiäre Hypercholesterinämie ist häufiger als gedacht, für die heterozygote Form liegt die geschätzte Prävalenz bei mindestens 1:500, die homozygote tritt mit etwa 1:100 000 deutlich seltener auf. Homozygoten wie Annalena droht ohne Therapie schon als kleinen Kindern der erste Herzinfarkt, bei den Heterozygoten steigt die Gefahr etwa ab dem 30. Lebensjahr.

Doch bis heute wird die Krankheit oft erst spät diagnostiziert oder es werden hohe Cholesterinwerte bei Kindern nicht ernst genommen, bemängelt Michaela Wolf. Sie setzt sich daher seit drei Jahren dafür ein, die familiäre Hypercholesterinämie publik zu machen und das Bewusstsein für das Leiden zu schärfen.

Dafür hat sie die Patientenorganisation Cholesterin & Co. (CholCo e.V.) mitbegründet, der sie auch vorsitzt. Neben der Aufklärungsarbeit lautet eines der wichtigsten Ziele von CholCo: routinemässiger Cholesterincheck schon im frühen Kindesalter. “Der Test kostet nur ein paar Cent und kann das Leben der Betroffenen retten oder wenigstens verlängern”, sagt die 42-Jährige. Annalena und ihre Familie sind nun längst gut eingestellt und wenn der Verzicht auf viele Lebensmittel vielleicht nicht immer leicht fällt, fühlen sie sich sich doch zumindest soweit möglich vor FH-Komplikationen geschützt.