Kardiologische Versorgung von Kindern mit Trisomie 21

Auch die Fallot-Tetralogie, Aortenisthmusstenose und persistierender Ductus arteriosus treten vermehrt auf.

Herzfehler früh diagnostizieren

Das Vorgehen ähnelt dem bei Kindern ohne Trisomie mit denselben Herzfehlern. Allerdings sollten alle Feten und Neugeborenen mit Down-Syndrom routinemässig echokardiografisch untersucht werden, empfiehlt die American Heart Association (AHA) unter Leitung von Jennifer Peterson von der Johns Hopkins University in Baltimore (1).

Auch nach der Geburt ist eine Bildgebung nötig, selbst wenn pränatal keine Auffälligkeiten festgestellt wurden. Denn atriale Septumdefekte und Fallot-Tetralogie lassen sich vor der Geburt oft schwer erkennen.

Zeitpunkt und Art der Behandlung – ob korrigierend oder palliativ – hängen von den zusätzlichen Erkrankungen durch die Trisomie ab. Besonders problematisch ist eine pulmonale Hypertonie. Von den Kindern mit Trisomie 21 und Ein-Kammer-Herz überleben 67 Prozent zehn Jahre, verglichen mit 92 Prozent bei Kindern ohne Heterotaxie und normalem Chromosomensatz. Junge Patienten mit posttrikuspidalem Shunt benötigen frühzeitig einen Eingriff.

Kinder mit vollständigem atrioventrikulärem Septumdefekt haben eine höhere Sterblichkeit im Krankenhaus als Betroffene ohne Trisomie. Nach einer Operation, insbesondere bei Verschluss einer Kammerwand, brauchen sie häufiger einen permanenten Schrittmacher.

Stellenwert der pulmonalen Hypertonie

Ein Viertel aller Kinder mit Down-Syndrom entwickelt eine pulmonale Hypertonie. Liegt zusätzlich ein angeborener Herzfehler vor, steigt der Anteil auf bis zu 45 Prozent. Die Häufigkeit nimmt mit dem Alter zu: von sechs Prozent im ersten Lebensjahr auf 15 Prozentnach zehn Jahren. Eine Registerstudie zeigt, dass Kinder mit Trisomie und Lungenhochdruck eine Überlebensrate von 90 Prozent nach drei Jahren und 88 Prozent nach fünf Jahren haben.

Verschiedene Faktoren fördern die Entwicklung des Lungenhochdrucks: pulmonale Hyperplasie, vaskuläre Dysfunktion, Atemwegsobstruktion, chronische Aspiration und rezidivierende Pneumonien. Am häufigsten betroffen sind Kinder im ersten Lebensjahr.

Nach erfolgreicher Behandlung ist in 12 bis 16 Prozent der Fälle mit einem Rezidiv zu rechnen. Diagnostisch sollten behandelbare Ursachen wie Schlafapnoe ausgeschlossen werden. Zur medikamentösen Therapie im Kindesalter gibt es laut AHA noch keine ausreichende Evidenz.

Re-Interventionen sind häufig notwenig

Die meisten Kinder mit Trisomie 21 und atrioventrikulärem Septumdefekt behalten Restveränderungen, meist Klappeninsuffizienzen, seltener ventrikuläre Septumdefekte, die weitere Eingriffe erfordern. Links-rechts-Shunts und verstärkter pulmonaler Blutfluss fördern zudem die Entwicklung von Lungengefässerkrankungen.

Eine Transplantation könnte auch für Kinder mit Trisomie 21 und kardialer Erkrankung im Endstadium infrage kommen. Sie wird jedoch bisher kaum angeboten. So lehnen die meisten US-amerikanischen Zentren den Eingriff wegen der kognitiven Einschränkungen ab. Ethiker argumentieren jedoch, dass eine geistige Behinderung allein kein Grund für eine Ablehnung sein darf.