Baby mit Down-Syndrom: Nach der Geburt verstärkt auf assoziierte Krankheiten achten
Sei es, dass die Diagnose "Down-Syndrom" bereits pränatal bekannt war, sei es dass, wie heute noch meist der Fall, erst bei der Geburt bemerkt wird, dass das Kind eine Trisomie 21 aufweist, die Eltern müssen sich mit der Behinderung auseinandersetzen. Dabei helfen neben ärztlicher Unterstützung auch Gespräche mit ebenfalls betroffenen Eltern. Entlastend wirkt zudem eine Frühförderung mit Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie.
Sie kann z.B. bei Fütterstörungen das Trinken und Essen verbessern, Probleme mit dem Mundschluss lindern sowie Feinmotorik und Wahrnehmung fördern. Kinder mit Down-Syndrom (DS) tragen ein erhöhtes Risiko für Schilddrüsenerkrankungen. Speziell die kongenitale Hypothyreose tritt mit ca. 5 % wesentlich häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung (1 : 3500). Sie schädigt vor allem die kognitive Entwicklung irreversibel. Ihre Symptome werden jedoch oft dem DS zugeschrieben und daher fehlgedeutet.
Umso wichtiger ist deshalb die Schilddrüsenkontrolle im Neugeborenen-Screening (plus TSH-Kontrolle bei auffälligen Werten). Für Säuglinge mit DS ist zudem eine Bestimmung von TSH und fT4 im Alter von sechs Monaten und einem Jahr vorgesehen, später genügt die einmal jährliche Kontrolle.
Jedes zweite Kind wird mit einem Herzfehler geboren
Kinder mit Hypothyreose sind unverzüglich mit L-Thyroxin zu behandeln, das verbessert Wachstumsgeschwindigkeit, reduziert den BMI und stärkt die kognitive Entwicklung. Auch bei erworbener Hypothyreose (TSH > 10mU/l, niedriges fT4) plädieren die Experten für eine Therapie.
Ein weiteres Gesundheitsproblem: Etwa die Hälfte aller Neugeborenen mit DS hat einen angeborenen Herzfehler. Mit fast 50 % am häufigsten ist der atrioventrikuläre Septumdefekt, gefolgt vom Ventrikelseptumdefekt, seltener sind z.B. offener Ductus Botalli und Fallot-Tetralogie.
Da sich nicht alle Herzfehler klinisch bemerkbar machen, fordert die Leitlinie, jedes Neugeborene mit DS einer Echokardiographie zu unterziehen. Das Vitium wird nach Art und Zeitpunkt wie bei Patienten ohne DS korrigiert (vergleichbare Mortalitäts- und Komplikationsraten). Zudem wird eine lebenslange kardiologische Verlaufskontrolle empfohlen.
Besonders häufig ist bei Kindern mit DS die obstruktive Schlafapnoe (OSA). Sie wird vor allem durch die im Schlaf noch zunehmende Muskelhypotonie und die bei DS-Patienten meist vergrösserten Gaumentonsillen begünstigt. Nächtliches Schnarchen spricht bei Kindern mit DS mit hoher Wahrscheinlichkeit für eine Schlafapnoe, sein Fehlen schliesst sie jedoch nicht aus. Therapeutisch empfiehlt die Leitlinie eine Adenotonsillektomie. Falls die Symptome bestehen bleiben, wird es Zeit für eine Polysomnographie (PSG). Eine CPAP(Continuous Positive Airway Pressure)-Therapie sollte nur unter PSG-Kontrolle begonnen werden mit Auslassversuch nach sechs bis zwölf Monaten. Grundsätzlich ist bei Kindern mit DS mit einem vermehrten Auftreten von Autoimmunerkrankungen zu rechnen.
Zöliakie-Test frühestens im 3. oder 4. Lebensjahr
Zu diesen zählt neben Autoimmunthyreoiditis, Alopecia areata und Typ-1-Diabetes auch die Zöliakie. Falls sich die Darmerkrankung nicht bereits klinisch bemerkbar macht (Diarrhö, Inappetenz, Erbrechen, geringes Wachstum), empfiehlt die Leitlinie ein serologisches Screening. Frühestens im 3./4. Lebensjahr sollen Tests auf Gewebstransglutaminase-IgA (GTG2-IgA) und Endomysium-Antikörper (EmA-IgA) erfolgen (unter Ausschluss eines IgA-Mangels). Ein positives Ergebnis wird mittels Dünndarm-Biopsie bestätigt, im Fall einer Zöliakie müssen auch Menschen mit DS eine glutenfreie Diät einhalten.
Nach den Herzfehlern sind gastrointestinale Malformationen die häufigsten Fehlbildungen bei Patienten mit DS. Sie tragen z.B. ein 40-fach erhöhtes Risiko, an einem M. Hirschsprung zu erkranken. In 80 % ist von dieser Aganglionose nur das Rektum befallen, sie kann allerdings auch ins Ileum vordringen. Fast immer fällt ein verspäteter Mekonium-Abgang auf. Die anorektale Manometrie liefert nicht selten falsche Ergebnisse (positiv und negativ). Einen sicheren Nachweis erlaubt erst die Rektum-Stufenbiopsie. Behandlung der Wahl ist die vollständige Resektion des anganglionären Darmabschnitts.
Auch die chronische idiopathische Obstipation tritt bei Kindern mit DS vermehrt auf. Ausgelöst wird sie vor allem durch Bewegungsarmut und schwache Bauchpresse wegen der Muskelhypotonie. Therapeutisch sollte man vor allem auf eine optimierte Mischkost und ausreichende Trinkmenge achten, zu Beginn ist meist eine Unterstützung durch Abführmittel wie Macrogol erforderlich.
Quelle: Leitlinie
*S2k-Leitlinie "Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter", erstellt unter Federführung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ), AWMF-Register Nr. 027/051