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So lässt sich der Verdacht bestätigen

Zöliakie: Von der Serologie bis zur Biopsie

Die Biopsie kann bei eindeutigen serologischen Werten oft ausgelassen werden.

Noch dauert es im Schnitt mehr als vier Jahre, bis die Zöliakie-Diagnose steht. Das könnte viel schneller gehen. Eine aktuelle Veröffentlichung fasst zusammen, wie sich die Erkrankung bestmöglich bestätigen bzw. ausschliessen lässt (1).

Will man eine Zöliakie befunden, gilt es, einiges zu beachten. So muss etwa die serologische Zöliakie­-Diagnostik unter einer glutenhaltigen Ernährung erfolgen, um falsch-negative Befunde zu vermeiden. Denn die damit nachgewiesene Immunreaktion verringert sich unter einer Kost, die das Stoffgemisch nicht enthält, und normalisiert sich eventuell sogar.­ Allerdings ernähren sich Patienten mit Zöliakie-Verdacht oft schon länger glutenfrei, bevor sie sich zur Abklärung in der Praxis vorstellen.

Negative HLA-Merkmale schliessen Zöliakie aus

In diesem Fall sollten stattdessen primär die krankheitsauslösenden HLA-Merkmale (HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 und HLA-DQ8) bestimmt werden. Ein negativer Befund schliesst die glutensensitive Enteropathie aus. Bei einem positiven Test gelingt eventuell der serologische Nachweis einer Restaktivität. Wenn nicht, muss eine alimentäre Exposition erfolgen. Optimal ist eine dreimonatige Ernährung mit etwa zehn Gramm Gluten täglich. Falls diese Massnahme unzumutbare Beschwerden auslöst, kann die Zufuhr langsam gesteigert werden. Sobald typische Symptome auftreten, wird die Diagnostik eingeleitet, schreiben die beiden deutschen Autoren (1).

Bei Kindern reicht oft die Serologie aus

Beim Zöliakie-Nachweis unter Glutenzufuhr steht die serologische Abklärung an erster Stelle. Dabei sollten Gewebstransglutaminase-Antikörper (Tg-IgA) und Gesamt-IgA bestimmt werden – Letzteres, weil Zöliakie-Patienten ein 10- bis 20-fach erhöhtes Risiko für einen selektiven IgA-Mangel tragen. Eine auffällige Serologie muss endoskopisch abgeklärt werden. Für die histologische Analyse werden mindestens sechs Proben aus Pars descendens und Bulbus benötigt, weil die Veränderungen mosaik­artig verteilt auftreten können.

Bei Kindern konnte gezeigt werden, dass ein zehnfach über der oberen Normgrenze liegender Tg-IgA-Antikörpertiter eine Zöliakie mit hoher Sensitivität und Spezifität detektiert. Deswegen darf die Diagnose bei Kindern auch ohne Biopsie gestellt werden. Der Nachweis erfordert jedoch eine zweite Blutentnahme. Dabei muss entweder der Endomysium-IgA-Titer bestimmt oder die Tg-IgA-Kontrolle wiederholt werden. Dieser Schritt dient in erster Linie dem Ausschluss von Verwechslungen im Labor.

Auch für Erwachsene konnte ein positiver prädiktiver Wert von 95–100 Prozent bei mindestens zehnfach erhöhtem Tg-IgA gezeigt werden. Dennoch wird weiterhin eine bioptische Sicherung gefordert.

Nutritive Defizite mit Zusatzkost ausgleichen

Bei histologischen Entzündungszeichen und negativer Serologie kann eine HLA-Diagnostik die Einordnung des Befunds erleichtern. Wenn erneut Symptome unter glutenfreier Ernährung auftreten oder der Verdacht auf eine refraktäre Zöliakie besteht, lässt sich die Diät-Adhärenz eventuell durch den Nachweis von Gluten in Urin oder Stuhl sichern. Vom diagnostischen Einsatz einer glutenfreien Kost raten die Autoren ab. Denn sie erschwert den Nachweis und führt zu unnötigen Einschränkungen bei Gesunden.

Die primäre Therapie der Zöliakie besteht in einer ausgewogenen glutenfreien Kost, die maximal 10 bis 15 mg des Klebereiweisses enthält. Die Umsetzung ist nicht einfach und sollte deshalb von einer Ernährungsberatung begleitet werden. Dennoch auftretende nutritive Defizite können mit Zusatzkost ausgeglichen werden. Diese Möglichkeit wird jedoch noch zu wenig eingesetzt, bemängeln die Autoren. Ein Mangel an Vitaminen und Spurenelementen lässt sich mit Supplementen beheben. Als glutenfrei ausgewiesener Hafer kann die oft verringerte Ballaststoffzufuhr erhöhen.

Auch Patienten mit refraktärer Erkrankung können häufig behandelt werden

Die glutenfreie Ernährung verringert nicht nur das Risiko für brisante Langzeitkomplikationen wie Lymphome, Osteoporose, Neuropathien und Infertilität. Sie senkt auch nachweislich die erhöhte Letalität. Für asymptomatische Patienten konnte eine eindeutige Verbesserung der Prognose zwar bisher nicht belegt werden. Es gibt aber Fallberichte, wonach auch beschwerdefreie Patienten Lymphome entwickeln können. Ausserdem kann die Diät das Wohlbefinden von Personen verbessern, die sich zuvor selbst für symptomfrei hielten.

Als refraktär wird eine Zöliakie definiert, wenn trotz mindestens zwölfmonatiger Diät erneut Beschwerden auftreten oder das Malabsorbtionssyndrom bestehen bleibt bei persistierenden histologischen Veränderungen. Betroffen ist rund ein Prozent der Zöliakie-Patienten. Unterschieden werden zwei Formen. Beim Typ 1 besteht eine Autoimmun­erkrankung, die sich mit Budesonid und bei Bedarf Azathioprin oder Methotrexat behandeln lässt. Der Typ 2 ist dagegen eine Lymphom-Vorstufe, erkennbar am Auftreten aberranter und klonaler T-Zellen. Bei betroffenen Patienten kann eine Chemotherapie die Überlebenszeit verlängern.

Referenz

  1. Poralla L, Schumann M. Neues zur Zöliakie. Dtsch Med Wochenschr 2022; 147: 460–469.
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