Neuropathie des petites fibres,un diagnostic souvent délicat

La neuropathie des petites fibres n’est pas détectable par électroneurographie, d’où la difficulté de poser le bon diagnostic.

Dans la forme dépendant de l’ancienneté de la maladie, les perceptions erronées localisées sur ou directement sous la peau prédominent et sont accentuées au niveau distal.

Les symptômes positifs comprennent les douleurs à type de brûlure, les paresthésies, l’allodynie et l’hyperalgésie. Parmi les symptômes négatifs, on trouve notamment des sensations d'engourdissement ou une diminution de la perception de la température.

Les symptômes neuropathiques autonomes sont surtout présents en cas de NPF survenant dans le cadre du diabète, d’une amylose ou du syndrome de Sjögren et comprennent notamment la constipation, la rétention urinaire, les vertiges orthostatiques et la sécheresse des muqueuses.

Vérifier réflexes, pallesthésie et sensibilité

Divers critères ont été proposés pour le diagnostic de la neuropathie des petites fibres, principalement les critères dits de Besta en pratique clinique.

Pour cela, deux conditions suivantes sur trois doivent être remplies :

• symptômes cliniques d’atteinte des petites fibres (principalement des symptômes sensitifs plus ou moins accentués au niveau distal) ;
• seuils de perception anormaux pour la chaleur et/ou le froid au niveau des pieds, constatés par des tests sensoriels quantitatifs ;
• densité réduite des fibres nerveuses intra-épidermiques au niveau des jambes, déterminée par biopsie cutanée.

Pour évaluer les douleurs neuropathiques, les auteurs recommandent le questionnaire painDETECT. L’examen physique inclura les réflexes, la pallesthésie et les fonctions sensitives distales et proximales.

Évaluer les symptômes autonomes

Les symptômes autonomes peuvent p. ex. être évalués sur l’échelle COMPASS-31. Un trouble circulatoire orthostatique sera recherché par test de la station debout. Après 5 minutes en position allongée, on laisse le patient debout pendant 10 minutes et on enregistre chaque minute la fréquence cardiaque et la pression artérielle.

Au lieu de rester debout, le patient peut aussi s’appuyer contre un mur, ce qui est souvent plus sûr pour les personnes sévèrement touchées.

Une NPF peut également survenir en tant que comorbidité d’un syndrome de tachycardie orthostatique posturale (STOP), l’une des neuropathies autonomes les plus fréquentes, avec une prévalence de 0,2 %.

La comorbidité NPF d'un STOP

Un STOP se reconnaît p. ex. à l’augmentation continue de la fréquence cardiaque de plus de 30 ou 40 battements par minute pendant une durée de station debout de 10 minutes, à l’absence d’hypotension orthostatique et à la présence de symptômes tels que des vertiges ou des palpitations cardiaques depuis plus de trois mois.

Des symptômes indépendants de la position, tels que des céphalées ou des troubles gastro-intestinaux, peuvent également apparaître. Selon la spécialiste et ses collègues, les résultats obtenus jusqu’à présent montrent que la NPF ne dépend généralement pas de la durée lorsqu’elle est associée à un STOP, les données probantes étant toutefois encore insuffisantes.

Les diagnostics différentiels comprennent l’amylose ATTR et la maladie de Fabry

Parmi les diagnostics différentiels rares, on compte les neuropathies autonomes auto-immunes. Les personnes concernées ont surtout des troubles circulatoires aigus et des troubles mictionnels.

Les auto-anticorps, p. ex. contre la sous-unité a3 des récepteurs ganglionnaires de l’acétylcholine, sont importants sur le plan pathophysiologique. Certains patients ont des douleurs neuropathiques. Le cas échéant, la biopsie et le test sensoriel montrent une atteinte généralisée des petites fibres.

L'association entre les syndromes d’Ehlers-Danlos et la neuropathie à petites fibres

Les douleurs neuropathiques sont également typiques des syndromes d’Ehlers-Danlos, qui se caractérisent notamment par une hyperlaxité articulaire et une hyperélasticité cutanée. Certaines études ont montré une association entre les syndromes d’Ehlers-Danlos et le diagnostic de neuropathie à petites fibres.

L’amylose ATTR, qui est une cause génétique de lésions nerveuses périphériques, est également pertinente pour le diagnostic différentiel. Avant que les dépôts amyloïdes dans les nerfs, les organes internes et les vaisseaux sanguins ne provoquent des complications organiques, de nombreux sujets ont des douleurs neuropathiques et des symptômes autonomes. Il en va de même pour la maladie de Fabry.

Surveiller l’apport hydrique et sodé en cas de symptômes d’orthostatisme

Dans le cas de la neuropathie des petites fibres, le traitement est axé sur une antalgie multimodale qui comprend, au premier niveau, la prégabaline, la gabapentine, l’amitriptyline ou la duloxétine.

Les symptômes orthostatiques peuvent être éventuellement traités par une médication antihypertensive (adaptée). En outre, les patients doivent boire 2 à 3 litres quotidiennement et avoir un apport de 8 à 12 g de sel par jour.

Les collants de contention de classe II, l’entraînement en position debout et l’entraînement des muscles des jambes et de l’abdomen contribuent également à limiter les troubles circulatoires. Sur le plan médicamenteux, la midodrine, la fludrocortisone ou la pyridostigmine peuvent être prescrites.

L’amylose ATTR et la maladie de Fabry sont des diagnostics différentiels dont la cause peut être traitée. Si des mécanismes auto-immuns sont impliqués, des médicaments anti-inflammatoires peuvent être prescrits (généralement hors indication).