27 mai 2026« Des arthralgies extrêmement pénibles »

Nouveaux critères pour l’arthropathie hémochromatosique

Dans l’hémochromatose, l’atteinte articulaire passe souvent inaperçue. Un nouveau catalogue de critères vise à changer cela et à attirer l’attention des médecins sur l’aspect rhumatologique de la maladie.

Frau mit Schmerzen an der Hand.
Betl/stock.adobe.com

L’hémochromatose héréditaire fait partie des troubles métaboliques héréditaires les plus fréquents. Sa prévalence en Europe du Nord est de 1 sur 300. Elle repose sur des mutations autosomiques récessives du gène HFE*, qui entraînent une déficience en hepcidine et une absorption martiale excessive. La maladie a été décrite pour la première fois en 1865 sous le nom de « diabète bronze » avec cirrhose hépatique pigmentée. Elle a reçu son nom actuel en 1889.

Ce n’est qu’à partir des années 1960 que l’on s’est rendu compte que l’hémochromatose touchait également les articulations. On sait désormais que les arthralgies font partie, avec la fatigue, des symptômes les plus pénibles pour les personnes atteintes, a rapporté le Pr Patrick Kiely, St George’s University of London, en marge du congrès de l’EULAR. À ce jour, les connaissances sur l’hémochromatose congénitale et l’arthropathie associée sont limitées, tant en ce qui concerne la pathogenèse que la prise en charge.

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