Hémochromatose : Du diagnostic à la prise en charge optimale

En l’absence d’une prise en charge adaptée, une hémochromatose peut entraîner des atteintes organiques. La saignée est en général la seule solution. Mais les patients doivent aussi suivre quelques recommandations concernant le mode de vie.

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L’hémochromatose peut s’accompagner d’une atteinte articulaire et d’une hyperpigmentation cutanée (couleur bronze).

L’hémochromatose est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes en Europe. Sa pénétration est toutefois très variable.

Les patients peuvent présenter divers symptômes non spécifiques, par exemple une fatigue croissante au fil des ans. La maladie se caractérise par une surcharge progressive en fer. Dans une étude, elle touchait 25 % des hommes porteurs d’une homozygotie correspondante à l’âge de 60 ans, écrivent le Dr Lorenz Pammer et le Dr Benedikt Schäfer, PD, clinique universitaire d’Innsbruck (1).

En laboratoire, l’augmentation du fer sérique se traduit par une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine (CST). Une augmentation du taux de ferritine sérique oriente vers une hémochromatose. Pour exclure une maladie hématologique, il faut déterminer la formule sanguine et le nombre de réticulocytes.