Diagnostic et prise en charge de la mastocytose systémique

De l’érythème facial bénin au choc anaphylactique, la mastocytose systémique peut être à l’origine de différents tableaux cliniques. Aux stades avancés, des atteintes organiques marquées sont même possibles. Reconnaître la maladie au stade le plus précoce possible est donc impératif pour une prise en charge efficace.

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En présence de certains stimuli, un mastocyte libère le contenu de ses granules sécrétoires (en vert) contenant des substances messagères dans les tissus environnants.

La mastocytose systémique n’est souvent pas diagnostiquée ce qui fait que le nombre de cas non recensés est élevé, ce qui est dû à la grande variabilité des symptômes et au fait que les médecins n’ont souvent que peu d’expérience avec cette maladie très rare, supposent le Dr Lorenz Oelschläger et le Pr Nikolas von Bubnoff, clinique universitaire du Schleswig-Holstein, Lübeck (1).

La mastocytose systémique se caractérise par une prolifération variable de mastocytes atypiques, due dans la plupart des cas à une mutation du récepteur de tyrosine kinase cKIT. Cette mutation activatrice entraîne une expansion clonale des mastocytes dans la moelle osseuse, la peau et les organes viscéraux.

Des lésions d’organes en cas de progression